가부키증후군 원인과 증상, 치료법

가부키증후군 원인과 증상, 치료법

1."가부키 증후군"란 어떤 병인가요
특징적인 용모를 가진 다선천성질환의 하나입니다. 가부키 증후군으로 명명된 것은 길게 찢어진 눈이 특징으로 아래 안 검 밖 1/3이 무지(뒤짐어 져서 안 검이 밖에 들린다는 모습) 하고 있고, 가부키 배우의 화장(외취(크마도리)을 연상시키며 이 이름이 붙어 있습니다.

2. 가부키증후군 어떤 사람에게 많은 건가요?
가부키 증후군은 유전자 변화로 발생하고 있다고 생각됩니다. 그리고 그 유전자 변화는 어떤 사람에게도 동일하게 발생할 가능성이 있어 병에 걸리기 쉬운 사람과 그렇지 않은 사람으로 구분하기 어렶습니다.

3. 가부키증후군원인은 무엇인가요?
원인이 되는 유전자가 2개로 알고 있습니다. KMT2D유전자(이전에는 MLL2로 불리고 있었습니다)와 KDM6A유전자입니다. 다만, 이 2개의 유전자에 변화가 없고 가부키 증후군으로 진단되는 환자가 10~15% 있습니다.

4. 가부키증후군증상은 어떤것이 있습니까?
우선 진단할 때 특징적인 것은 용모로 밑 안 검 밖 1/3의 무지, 길게 찢어진 안 검 기형, 외측 1/3이 성긴 활 모양의 눈썹, 끝이 부서진 코, 짧은 비중격 돌출한 큰 변형된 귓바퀴입니다. 또 수장 측의 손 끝이 소용돌이의 지문(소용돌이 무늬)이 아님에도 불구하고 조금 달아오르고 있다(finger pad)것이 특징으로 나타나고 있습니다.
생활하는 데 환자의 부담으로 변하는 증상으로는 다양한 정도의 지적 장애, 척추측만 등, 이상하게 일어나는 중이염, 난청, 심혈 관계 기형, 구순열, 구개열, 소화기 이상, 경련, 내분비 이상, 접촉 문제 등이 알려지고 있습니다.

5. 가부키증후군은 어떤 치료법이 있나요?
유전자 변화가 원인이므로, 근본적으로 치료할 수 없습니다.가부키 증후군 환자에게 발생하기 쉬운 병세는 상술한 바와 같이 어느 정도는 알고 있으므로, 증상에 따라 하나하나 대처해야 됩니다.

6. 가부키증후군 일상 생활에서 어떤 주의가 필요합니까?
가부키 증후군은 상술한 바와 같이 수많은 합병증을 따를 수 있음을 시사됩니다. 가부키증후군이라고 진단되면 우선 주치의와 상담하고 합병증을 갖고 있지 않은지를 알아 보겠습니다. 만약 몇가지 합병증이 있으면 전문 선생님이 정기적으로 볼 필요가 있습니다. 동일 질환인더라도 합병증의 종류, 그 정도는 개인차가 있기 때문에 개개인의 상황에 있던 의료의 지원이 필요합니다. 그 이외에 키·체중 등의 발육 및 발달에 대해서는 유의해야 합니다. 발달의 지연이 걱정되게 되면 물리 치료를 포함한 치료을 검토합니다.학교의 선택에 대해서, 졸업 후의 일에 대해서는 본인의 상황에 가장 적합한 장소를 선택할 필요가 있습니다.